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Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa Fakten

  • Retinitis pigmentosa ist eine zweiseitige Erbkrankheit, bei der beide Augen betroffen sind.
  • Es beginnt normalerweise später im Leben und führt zur Erblindung.
  • Sehbehinderte Rehabilitation hilft bei der Bewältigung der Erkrankung, jedoch gibt es derzeit keine Behandlung oder Heilung.

Was ist Retinitis pigmentosa?

Die Retinitis pigmentosa ist die häufigste Gruppe erblicher progressiver Degenerationen oder Dystrophien. Es gibt erhebliche Unterschiede und Überlappungen zwischen den verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa. Allen gemeinsam ist die fortschreitende Degeneration der Netzhaut, insbesondere der Lichtrezeptoren, die als Stäbchen und Zapfen bekannt sind. Die Stäbchen der Netzhaut sind früher in den Krankheitsverlauf involviert und die Konusverschlechterung tritt später ein. Bei dieser fortschreitenden Degeneration der Netzhaut verengt sich das periphere Sehvermögen langsam, und das zentrale Sehvermögen bleibt gewöhnlich bis spät in die Krankheit erhalten.

Wodurch wird Retinitis pigmentosa verursacht?

Retinitis pigmentosa ist eine erbliche Erkrankung, bei der beide Augen betroffen sind. Wenn es mit einem Auge beginnt, entwickelt das andere Auge normalerweise in einigen Jahren denselben Zustand. Die meisten Fälle sind familiär, auf verschiedene Weise vererbt, einschließlich dominant, rezessiv und geschlechtsgebundener rezessiv. Einige Fälle sind sporadisch und es gibt keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit. Ein gründlicher genetischer Stammbaum, oftmals mit Hilfe eines genetischen Beraters, ist für die Bestimmung des Risikos zukünftiger Generationen, die an der Krankheit leiden, unerlässlich.

Eine Retinitis pigmentosa wird in der Regel während der Teenagerzeit diagnostiziert, kann aber bei der Geburt vorliegen. Der letztgenannte angeborene Typ ist normalerweise ziemlich stabil und nicht progressiv. Fälle, die später diagnostiziert werden, sind oft milder und können langsamer voranschreiten.

RP ist manchmal mit anderen systemischen Erkrankungen verbunden. Das Usher-Syndrom, gekennzeichnet durch Retinitis pigmentosa und neuronale Schwerhörigkeit, ist die häufigste Ursache für Taubblindheit in den Vereinigten Staaten. Der Hörverlust wird normalerweise früher diagnostiziert, als das Auge sich verändert.

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